Kalbi duran hastaya elektro şok yapma işlemi gibi embriyoya elektro şok şlemi uygulayarak ülkemizde ilk olma özelliği taşıdıklarını belirten Ufuk Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Volkan Baltacı, farklı vaka örnekleri ile yaptıkları tedavi yöntemlerini anlattı.
34 yaşında bankacılık yapan Gözen Altınsoy, 11 yıllık evliliği sırasında 8 kez tüp bebek denemesinde 3 kez gebelik yaşıyor. Birinci gebelik üçüz ve riskli olduğu için fetal redüksiyondan dolayı kaybediyor. İkinci gebelikte Trizomi kromozom anormalliği olduğundan zorunlu gebelik sonlandırma oluyor. Üçüncü uygulama ise dış gebelik ile sonuçlanıyor. Şu anda dördüncü gebeliği yaşayan Gözen Hanım, 4,5 aylık sağlıklı bir hamilelik yaşıyor. Daha önceki yaşadığı olumsuz durumların kendisine travma yaşattığını ve az sayıda embriyo sağlandığından dolayı genetik tarama yapılamadığını söyledi.
“Pioze Elektrik Uygulama ile Dünyada En Geniş Seriyi Yaptık”
Gözen Hanımın durumu ile ilgili bilgi veren Ufuk Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Volkan Baltacı şunları kaydetti: “Bu vakamızda birçok sağlıklı insanda olabilecek bir durum gözlendi. Eşinin spremlerine karşı dirençli olan yumurtalara elektro şok yöntemi uyguladık. Total fertilizasyon kaybı denilen hastanın yumurtaları toplanarak erkeğin spermi alınır dölleme işlemi yapılır. Ancak döllenme işleminde yumurta direnir, döllenme olmaz. Buna Total Fertilization Failure /Döllenme kaybı (TFF ) denilen durumun üstesinden gelinmesine ise pioze denilen bir uygulama kullanılır. Klonlanan Doli’de meme hücresi kullanıldı . Bu alanda hayvanlar için çok sayıda örnek var. Meme hücresi döllenmesinde pioze elektrik yöntemi kullanıldı. Pioze elektrik hücrede şu etkiyi yapıyor. İki tip akım var, bunlar alternatif ve doğru akım olmak üzere, bu akımlar hücreyi polarize ediyor yani elektrik ile yüklüyor. Hücrenin DNA’sını da birleştiriyor. Dolayısıyla polarize etme ve iki DNA’nında birleşmesine yardımcı oluyor. Mekanik aksam bölünmesi bir takım sistemlerle iğ iplikçikleri ile gerçekleştiriliyor. Dolayısıyla çalışmalar pioze ile mekanik işlemide stimule ettiğini gösterdi. Yumurta hücresi, sperm ile döllendikten sonra aynı kalbi duran hastaya elektro şok verildiği gibi spermin yumurtayı döllemesine yardımcı olmak üzere piezo elektrik dediğimiz milrovolt düzeyindeki elektrik akımı (elektroşok) veriyoruz. Bu akım yumurta döllenmesi ve bölünmesi mekanizmaları çalışmayan vakalarda yüz güldürücü sonuç veriyor. 400 vakada yüzde 30 oranında başarı oranları yakalandı ve sonuçlarımız infertilite konusunda dünyanın en saygın dergilerinden biri olan “fertility & Sterility dergisinde yayınlandı. Kalbi duran hastaya elektro şok yapma işlemi gibi embriyoya elektro şok yaptıklarını dile getiren Prof. Dr. Baltacı, pioze elektrik yöntemini insan embryosuna ilk uygulayanlardan olduğunu ve dünyada en geniş seriyi yaptıklarını belirtti.
Türkiye'deki Genetik Hastalarda Resesif Genler Etkili
Genetik hatadan kaynaklanan 20 bin kadar hastalık bulunduğunu belirten Prof. Dr. Baltacı, “Hastaların bir kısmı ailesel öykü ile seyrederken bir kısım genetik hastalık aniden çıkabilir, bunlara taze mutasyon denir. Hiçbir sıkıntısı olmayan karı koca özürlü bir bebek ile karşılaşabilir ve bebeklerindeki bu durumun maalesef tedavisi yoktur. Genetik hastalıkların Türkiye için bir önemli tarafıda, bu hastaların bir kısmı resesif genler dediğimiz çekinik genlerle kalıtılan hastalıklar olmasıdır ve bunlar eşlerin akraba olmasından kaynaklanır. Yani hepimiz mutasyonlu (hastalık taşıyan) çekinik gen taşırız. Akraba evliliklerinde çekinik genler baskın hale gelerek, bebek hasta doğar” dedi.
Akraba Evliliklerinde Türkiye Saatli Bomba gibi
34 yaşında bankacılık yapan Gözen Altınsoy, 11 yıllık evliliği sırasında 8 kez tüp bebek denemesinde 3 kez gebelik yaşıyor. Birinci gebelik üçüz ve riskli olduğu için fetal redüksiyondan dolayı kaybediyor. İkinci gebelikte Trizomi kromozom anormalliği olduğundan zorunlu gebelik sonlandırma oluyor. Üçüncü uygulama ise dış gebelik ile sonuçlanıyor. Şu anda dördüncü gebeliği yaşayan Gözen Hanım, 4,5 aylık sağlıklı bir hamilelik yaşıyor. Daha önceki yaşadığı olumsuz durumların kendisine travma yaşattığını ve az sayıda embriyo sağlandığından dolayı genetik tarama yapılamadığını söyledi.
“Pioze Elektrik Uygulama ile Dünyada En Geniş Seriyi Yaptık”
Gözen Hanımın durumu ile ilgili bilgi veren Ufuk Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Volkan Baltacı şunları kaydetti: “Bu vakamızda birçok sağlıklı insanda olabilecek bir durum gözlendi. Eşinin spremlerine karşı dirençli olan yumurtalara elektro şok yöntemi uyguladık. Total fertilizasyon kaybı denilen hastanın yumurtaları toplanarak erkeğin spermi alınır dölleme işlemi yapılır. Ancak döllenme işleminde yumurta direnir, döllenme olmaz. Buna Total Fertilization Failure /Döllenme kaybı (TFF ) denilen durumun üstesinden gelinmesine ise pioze denilen bir uygulama kullanılır. Klonlanan Doli’de meme hücresi kullanıldı . Bu alanda hayvanlar için çok sayıda örnek var. Meme hücresi döllenmesinde pioze elektrik yöntemi kullanıldı. Pioze elektrik hücrede şu etkiyi yapıyor. İki tip akım var, bunlar alternatif ve doğru akım olmak üzere, bu akımlar hücreyi polarize ediyor yani elektrik ile yüklüyor. Hücrenin DNA’sını da birleştiriyor. Dolayısıyla polarize etme ve iki DNA’nında birleşmesine yardımcı oluyor. Mekanik aksam bölünmesi bir takım sistemlerle iğ iplikçikleri ile gerçekleştiriliyor. Dolayısıyla çalışmalar pioze ile mekanik işlemide stimule ettiğini gösterdi. Yumurta hücresi, sperm ile döllendikten sonra aynı kalbi duran hastaya elektro şok verildiği gibi spermin yumurtayı döllemesine yardımcı olmak üzere piezo elektrik dediğimiz milrovolt düzeyindeki elektrik akımı (elektroşok) veriyoruz. Bu akım yumurta döllenmesi ve bölünmesi mekanizmaları çalışmayan vakalarda yüz güldürücü sonuç veriyor. 400 vakada yüzde 30 oranında başarı oranları yakalandı ve sonuçlarımız infertilite konusunda dünyanın en saygın dergilerinden biri olan “fertility & Sterility dergisinde yayınlandı. Kalbi duran hastaya elektro şok yapma işlemi gibi embriyoya elektro şok yaptıklarını dile getiren Prof. Dr. Baltacı, pioze elektrik yöntemini insan embryosuna ilk uygulayanlardan olduğunu ve dünyada en geniş seriyi yaptıklarını belirtti.
Türkiye'deki Genetik Hastalarda Resesif Genler Etkili
Genetik hatadan kaynaklanan 20 bin kadar hastalık bulunduğunu belirten Prof. Dr. Baltacı, “Hastaların bir kısmı ailesel öykü ile seyrederken bir kısım genetik hastalık aniden çıkabilir, bunlara taze mutasyon denir. Hiçbir sıkıntısı olmayan karı koca özürlü bir bebek ile karşılaşabilir ve bebeklerindeki bu durumun maalesef tedavisi yoktur. Genetik hastalıkların Türkiye için bir önemli tarafıda, bu hastaların bir kısmı resesif genler dediğimiz çekinik genlerle kalıtılan hastalıklar olmasıdır ve bunlar eşlerin akraba olmasından kaynaklanır. Yani hepimiz mutasyonlu (hastalık taşıyan) çekinik gen taşırız. Akraba evliliklerinde çekinik genler baskın hale gelerek, bebek hasta doğar” dedi.
Akraba Evliliklerinde Türkiye Saatli Bomba gibi
Tüp bebek tedavisi infertil hastalarda uygulandığını ve bu oranın doğum polikliniklerine başvuruların yüzde 10’unu oluşturduğunu belirten Prof. Dr. Baltacı şunları söyledi: “Ancak Türkiye'deki akrabalık oranları Diyarbakır'da yüzde 42, istanbul'da yüzde 25 ve birçok ilimizde yüzde 20-30’lu oranlarda seyrediyor. İzmir'de en düşük olan oran yüzde 8 ile karşılaşırken, batı illerinde bu oran düşüyor. Bu konuda Türkiye saatli bomba gibi. Ülkemizde ayrıca Orak hücre anemisi ve Akdeniz anemisi gibi genetik hastalıkların güney illerimizde kendiliğinden yüksek taşıyıcılık sıklığı bulunmaktadır, bu hastalıklar akrabalık kökenleri olmamasına rağmen kendiliğinden gelişiyor. Bütün bunları bir araya eklediğimizde genetik hastalıklar Türkiye için önemli bir problem, tedavisi yok, bakım masrafları çok yüksek. Aileye travması, topluma travması çok yüksek koruyucu hekimliği önem kazanıyor. Bu hastalıklar için preimplantasyon genetik tanının, çok radikal bir hizmet ve pozitif bir servis olduğu unutulmamalı. Bu yöntemle tedavisi bulunmayan ve genellikle zeka geriliği ile seyreden bu hastalıkların daha hamilelikten önce ayıklanabilmesi mümkün olabilmektedir.
“Genetik Ayrım Yapılarak Hamile Kaldım”
Tedavi ile hamile kalan altı yıllık evli 30 yaşındaki Öznur Karabulak da sağlıklı bir çocuk dünyaya getirdiği için çok mutlu olduğunu ifade etti. Daha önce iki kez düşük yaptığını anlatan Karabulak, düşüklerin nedenlerinin kromozom translokasyonu taşıyıcılığı denilen genetik bir hastalıktan kaynaklandığının tespit edildiğini dile getirdi. Kromozomlarda parçalanma tespit edildiğini ifade eden anne Karabulak, ''Bu da bebeğin yüzde 60 oranında düşük olmasına yada sakat doğmasına yol açıyormuş. Genetik ayrım yapılarak tüp bebek yöntemi ile hamile kaldım. İlk iki denemenin başarısız oldu, ancak şimdi 9 aylık hamileyim. Şu an için her şey iyi gidiyor ve yakında anne olacağım. Anne olmak istemek ve sağlıklı bir bebeğe sahip olmak, tarif edilemez bir duygu'' dedi.
“Genetik Tarama Sonucunda Sağlıklı Embriyo Veriliyor”
Genetik tarama yöntemi ile bozuk genler bir araya gelme olasılığını ortadan kalktığını kaydeden Prof. Dr. Baltacı, böyle çekinik gen taşıyan akraba bir çift için bebeğin hastalıklı olma riskinin yüzde 25 olduğunu vurguladı. Embriyoları dış ortamda elde ettiklerini içinden örnek alarak hangisinin genetik hastalığı taşıdığının belirlenebildiğini söyleyen Prof. Dr. Baltacı, “Anneden alınan yumurta ile babadan alınan sprem dış ortamda dölleniyor. Ancak şansımızı yükseltebilmek için anneden bir yumurta yerine 10-15 yumurta alıyoruz. Bu yumurtaların hepsini spermelerle dış ortamda dölledikten sonra embriyolar bir gün sonra bölünmeye başlıyor. Embriyo bölünmesinin üçüncü gününde 8 hücre haline geldiğinde bir tane blastomer hücresini pipet ile alarak test yapılıyor. 20 bin genetik hastalıktan ailedeki risk faktörlerine göre tetkik yapılabiliyor. Birden fazla hastalık taranabilir. Ayrıca hastalıkların yanı sıra günümüzde Single Nükliotit Polimorfizmi denilen varyasyonlar da taranarak bazı hastalıklara yatkınlıkları da taramak mümkün olabiliyor. Sağlıklı olan tespit edilerek anne rahmine yerleştiriliyor. Önceden yüzde 25-50 tekrar riski bulunan ve akrabalıktan kaynaklanan hastalıklar için amniyosentez yöntemi ile teşhis önerirken artık preimplantasyon genetik tanı yöntemi önerilmekte. Zira amniyosentez uygulaması sonrasında eğer bebek hasta ise bu gebelik boşaltılırdı, kadına büyük bir travma yüklenirdi. Şimdi bunu dışarıda yapıyoruz ve sağlıklı embriyoyu yerleştiriyoruz” şeklinde konuştu.
Günde 500 doğum yapılan doğum evinde genetik bozukluğu oranı yüzde 9
Günde 500 doğum yapılan doğum evinde genetik bozukluğu olan doğum oranının yüzde 9 olduğunu belirten Prof. Dr. Baltacı, kromozom bozuklukları oranının yüzde 2 olduğuna dikkat çekti. Bazı genetik rahatsızlıkların daha masum kabul edilebildiğini ifade eden Prof. Dr. Baltacı, sağlıklı bir anne ve babanın bu tür bir genetik anomali ile çocuk doğurma riskinin bilinmediğini her gebelikte bu riskin olduğunu vurguladı.
''SMA'' Hastalığında Gen Temizleme
Rukiye ve Arif Emrah Çatal çifti ise Spinal Müsküler Atrofi (SMA) hastalığından dolayı çocuklarının 2.5 yaşında iken yaşamını yitirdiğini anlattı. Anne Çatal, taşıyıcı olduğunu bilmeyerek hamile kaldığını belirterek, bebeklerinin doğumdan bir ay sonra hareketsizlik, emme güçlüğü çektiği için hastaneye başvurduklarını söyledi. Çatal, tanının konulmasından sonra 2.5 yaşındayken çocuklarını kaybettiklerini dile getirerek, o günden sonra bir daha çocuk yapmayı düşünmediğini belirtti.
Ardından bir kez daha gebe kaldığını, ancak bu bebeklerinin de 4 aylıkken yaşamını yitirdiğini anlatan Çatal, gazetede konu ile ilgili bir haber görmeleri üzerine Ankara'ya geldiklerini ve tedaviye başlandığını anlatan anne Çatal, ''Tedavimiz bir ay kadar sürdü. Şu anda 20 aylık Buğra adında bir çocuğumuz var. Sağlık durumu gayet iyi. Sağlıklı bir çocuğum olduğu için o kadar mutluyum ki. Sağlıklı bir çocuk, Allah'ın verdiği en güzel lütuf. Yine tedavi ile sağlıklı bir kardeşi olsun istiyorum'' diye konuştu.
“SMA” Genetik Geçişli
Hastalığın genetik geçişli olduğunu öğrendikten sonra yakın akrabalarında böyle bir şey olup olmadığını sorduğunu anlatan Çatal, annesinin dört çocuğunun öldüğünü söyledi.
Baba Arif Emrah Çatal da eşiyle akraba olduklarını belirterek, ''Bebeğimizi kaybettikten sonra uzun süre bir daha anne-baba olmayı düşünmedik. Çünkü hiçbir garantisi yoktu. Genetik olduğu için akraba evliliğinden kaçınılmalı. Allah, o günleri kimseye göstermesin'' dedi.
Preimplantasyon Genetik Tanı Yöntemi
Akraba evliliği sonucunda spinal müsküler atrofi denilen çocukların 2-3 yaşında ölmelerine neden olan bir kas hastalığına neden olduğunu hatırlatan Prof. Dr. Baltacı, bu bebeklerin solunumlarının çalışmaz hale geldiğini ve akciğer enfeksiyonundan kaybedildiğini söyledi. Bu bebeklerin hayatını devam ettirmesinin mümkün olmadığını kaydeden Prof. Dr. Baltacı, “Bu ailelere preimplantasyon genetik tanı yöntemi uygulanarak embriyolar ayıklanıyor ve sağlıklı bebek yapılıyor. Bu yöntem embriyo aşamasında hastalığı ayıklamamızı sağlıyor, dolayısıyla anneye sağlıklı embriyoyu veriyoruz. Gebelik sağlıklı olarak başlamış oluyor. Dolayısıyla iki kere bu nedenden bebek kaybetmiş bir aile için bu çok büyük bir umut, ilk sağlıklı çocukları büyüyor. FMF dahil her genetik hastalığa yapılacak olan uygulama mutasyonu bilinmek kaydıyla uygulanabilen bir yöntem” diye konuştu.
“Genetik Ayrım Yapılarak Hamile Kaldım”
Tedavi ile hamile kalan altı yıllık evli 30 yaşındaki Öznur Karabulak da sağlıklı bir çocuk dünyaya getirdiği için çok mutlu olduğunu ifade etti. Daha önce iki kez düşük yaptığını anlatan Karabulak, düşüklerin nedenlerinin kromozom translokasyonu taşıyıcılığı denilen genetik bir hastalıktan kaynaklandığının tespit edildiğini dile getirdi. Kromozomlarda parçalanma tespit edildiğini ifade eden anne Karabulak, ''Bu da bebeğin yüzde 60 oranında düşük olmasına yada sakat doğmasına yol açıyormuş. Genetik ayrım yapılarak tüp bebek yöntemi ile hamile kaldım. İlk iki denemenin başarısız oldu, ancak şimdi 9 aylık hamileyim. Şu an için her şey iyi gidiyor ve yakında anne olacağım. Anne olmak istemek ve sağlıklı bir bebeğe sahip olmak, tarif edilemez bir duygu'' dedi.
“Genetik Tarama Sonucunda Sağlıklı Embriyo Veriliyor”
Genetik tarama yöntemi ile bozuk genler bir araya gelme olasılığını ortadan kalktığını kaydeden Prof. Dr. Baltacı, böyle çekinik gen taşıyan akraba bir çift için bebeğin hastalıklı olma riskinin yüzde 25 olduğunu vurguladı. Embriyoları dış ortamda elde ettiklerini içinden örnek alarak hangisinin genetik hastalığı taşıdığının belirlenebildiğini söyleyen Prof. Dr. Baltacı, “Anneden alınan yumurta ile babadan alınan sprem dış ortamda dölleniyor. Ancak şansımızı yükseltebilmek için anneden bir yumurta yerine 10-15 yumurta alıyoruz. Bu yumurtaların hepsini spermelerle dış ortamda dölledikten sonra embriyolar bir gün sonra bölünmeye başlıyor. Embriyo bölünmesinin üçüncü gününde 8 hücre haline geldiğinde bir tane blastomer hücresini pipet ile alarak test yapılıyor. 20 bin genetik hastalıktan ailedeki risk faktörlerine göre tetkik yapılabiliyor. Birden fazla hastalık taranabilir. Ayrıca hastalıkların yanı sıra günümüzde Single Nükliotit Polimorfizmi denilen varyasyonlar da taranarak bazı hastalıklara yatkınlıkları da taramak mümkün olabiliyor. Sağlıklı olan tespit edilerek anne rahmine yerleştiriliyor. Önceden yüzde 25-50 tekrar riski bulunan ve akrabalıktan kaynaklanan hastalıklar için amniyosentez yöntemi ile teşhis önerirken artık preimplantasyon genetik tanı yöntemi önerilmekte. Zira amniyosentez uygulaması sonrasında eğer bebek hasta ise bu gebelik boşaltılırdı, kadına büyük bir travma yüklenirdi. Şimdi bunu dışarıda yapıyoruz ve sağlıklı embriyoyu yerleştiriyoruz” şeklinde konuştu.
Günde 500 doğum yapılan doğum evinde genetik bozukluğu oranı yüzde 9
Günde 500 doğum yapılan doğum evinde genetik bozukluğu olan doğum oranının yüzde 9 olduğunu belirten Prof. Dr. Baltacı, kromozom bozuklukları oranının yüzde 2 olduğuna dikkat çekti. Bazı genetik rahatsızlıkların daha masum kabul edilebildiğini ifade eden Prof. Dr. Baltacı, sağlıklı bir anne ve babanın bu tür bir genetik anomali ile çocuk doğurma riskinin bilinmediğini her gebelikte bu riskin olduğunu vurguladı.
''SMA'' Hastalığında Gen Temizleme
Rukiye ve Arif Emrah Çatal çifti ise Spinal Müsküler Atrofi (SMA) hastalığından dolayı çocuklarının 2.5 yaşında iken yaşamını yitirdiğini anlattı. Anne Çatal, taşıyıcı olduğunu bilmeyerek hamile kaldığını belirterek, bebeklerinin doğumdan bir ay sonra hareketsizlik, emme güçlüğü çektiği için hastaneye başvurduklarını söyledi. Çatal, tanının konulmasından sonra 2.5 yaşındayken çocuklarını kaybettiklerini dile getirerek, o günden sonra bir daha çocuk yapmayı düşünmediğini belirtti.
Ardından bir kez daha gebe kaldığını, ancak bu bebeklerinin de 4 aylıkken yaşamını yitirdiğini anlatan Çatal, gazetede konu ile ilgili bir haber görmeleri üzerine Ankara'ya geldiklerini ve tedaviye başlandığını anlatan anne Çatal, ''Tedavimiz bir ay kadar sürdü. Şu anda 20 aylık Buğra adında bir çocuğumuz var. Sağlık durumu gayet iyi. Sağlıklı bir çocuğum olduğu için o kadar mutluyum ki. Sağlıklı bir çocuk, Allah'ın verdiği en güzel lütuf. Yine tedavi ile sağlıklı bir kardeşi olsun istiyorum'' diye konuştu.
“SMA” Genetik Geçişli
Hastalığın genetik geçişli olduğunu öğrendikten sonra yakın akrabalarında böyle bir şey olup olmadığını sorduğunu anlatan Çatal, annesinin dört çocuğunun öldüğünü söyledi.
Baba Arif Emrah Çatal da eşiyle akraba olduklarını belirterek, ''Bebeğimizi kaybettikten sonra uzun süre bir daha anne-baba olmayı düşünmedik. Çünkü hiçbir garantisi yoktu. Genetik olduğu için akraba evliliğinden kaçınılmalı. Allah, o günleri kimseye göstermesin'' dedi.
Preimplantasyon Genetik Tanı Yöntemi
Akraba evliliği sonucunda spinal müsküler atrofi denilen çocukların 2-3 yaşında ölmelerine neden olan bir kas hastalığına neden olduğunu hatırlatan Prof. Dr. Baltacı, bu bebeklerin solunumlarının çalışmaz hale geldiğini ve akciğer enfeksiyonundan kaybedildiğini söyledi. Bu bebeklerin hayatını devam ettirmesinin mümkün olmadığını kaydeden Prof. Dr. Baltacı, “Bu ailelere preimplantasyon genetik tanı yöntemi uygulanarak embriyolar ayıklanıyor ve sağlıklı bebek yapılıyor. Bu yöntem embriyo aşamasında hastalığı ayıklamamızı sağlıyor, dolayısıyla anneye sağlıklı embriyoyu veriyoruz. Gebelik sağlıklı olarak başlamış oluyor. Dolayısıyla iki kere bu nedenden bebek kaybetmiş bir aile için bu çok büyük bir umut, ilk sağlıklı çocukları büyüyor. FMF dahil her genetik hastalığa yapılacak olan uygulama mutasyonu bilinmek kaydıyla uygulanabilen bir yöntem” diye konuştu.
